医学遗传科/罕见病诊治中心 浙大二院
记者 吴双 通讯员 王柔敏 童小仙
台州人郭先生，在57岁那年，吃饭时发现右手拇指无力，拿不起筷子，当地医院诊断为颈椎病。后来病情进展严重，在杭州被确诊为渐冻症（ALS）。
2020年，经专家推荐，他去北京大学第三医院就医。这里也是原京东副总裁蔡磊接受治疗的地方。蔡磊组建了“渐愈扶助”微信病友群，在医生的介绍下，郭先生的女儿加入了这个群。
响应蔡磊号召决定捐赠遗体 浙江省首例宝贵的ALS样本
“群里讨论的都是跟渐冻症药物相关的最新消息，还有一些病友分享自己的情况。蔡总也在群里，有什么最新的研究，他都会在群里分享。”郭先生的太太说。
蔡磊提前捐赠了自己的遗体供医学研究，也促成了约1000位病友同意捐赠遗体，郭先生就是其中之一。“他说，这个病没有药，治不好，捐出来，对科研有帮助。之后研制出了药，其他得了这个病的人还能活下去！”郭太太说。
从北京回到杭州，郭先生的病情恶化得很快。“他走路的时候摔倒了几次，后来就只能卧床。再后来，他感到胸闷，老说有痰却咳不出来，医生说气管切开可以改善，他不肯。”
2023年底，郭先生去世，遗体无私捐献。他作为浙江省首例宝贵的ALS样本，已被投入研究，为ALS疾病治疗做贡献。
工作压力大、创伤后应激综合征等
均是高风险致病因素
浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心负责人吴志英教授表示，渐冻症是一种神经退行性疾病，其特征是由于大脑、脑干和脊髓的运动神经元死亡而导致进行性肌无力。发病率约为十万分之四。目前，我国有15万渐冻症患者。
总体看，有90%-95%是散发性的，5%-10%是由基因突变导致的。目前尚未确认具体哪几种原因是致病因素，只能说工作压力大、长期过度劳累、创伤后应激综合征、环境因素（农药、重金属、甲醛等）等均是高风险因素。
据报道，超过40个基因的变异与ALS有关。吴教授团队曾对100余例中国家族性ALS患者进行了一项回顾性研究，发现SOD1是最常见的ALS致病基因，其次是FUS、TARDBP、NEK1、TBK1等基因。吴教授也提到，45岁前起病的ALS患者，建议做个基因筛查；30岁之前起病的，一定要做基因筛查。
15%的患者
自然病程进展超过10年
大众观念中，确诊了渐冻症仿佛等于被判了死刑。吴志英教授表示，这其实是个误区，大家对ALS的认知还是处在一个较为恐惧的状态。“有15%的ALS患者，自然的病程进展就会超过10年。”
吴教授说，自己曾接诊过不少患者，在确诊ALS后活了二十几年。“我印象很深的是一位40岁的男性患者，在确诊ALS后几年出现呼吸困难，后来他住院治疗了12年，靠呼吸机和鼻饲管辅助，他的爱人一直在身边陪伴、照顾他，数十年如一日。”吴教授说。
多学科配合，把呼吸系统和营养系统维系好，ALS患者的生存期会延长。“对ALS患者来说，比较残忍的是，他要看着自己慢慢地瘫痪、呼吸困难、无法进食，当这一切发生的时候，他的意识依旧清醒。那位住院10多年的患者最后是靠眼动仪，用眼神跟我们和家属示意。”吴教授说。
吴教授提到，渐冻症患者离世主要有三个原因：第一，渐冻症发展到后期，患者会出现呼吸肌受累的情况，如果不及时用呼吸机辅助呼吸，会呼吸停止；第二，患者到后期无法进食，如果不做胃造瘘或插鼻饲管，患者会营养不良；第三、长期卧床的患者，如果护理不够好，易出现肺部感染、下肢静脉血栓等并发症。
国产渐冻症治疗药物
浙江2017年纳入医保
在渐冻症的治疗方面，之前只有一种治疗药物——进口的“力如太”，4000多元一盒，一年用药费用在5万-6万。现在有了国产的利鲁唑片，且浙江省在2017年就纳入了医保，能够帮助渐冻症家庭省下一笔钱。
药物治疗外，目前也能根据ALS患者的病症进行对症治疗，例如改善呼吸、吞咽功能，做肌肉康复训练等。