澳大利亚国立大学日前发布消息说，该校研究人员领衔的团队发现，一种基因被过度激活时，可导致红斑狼疮的发病。
红斑狼疮目前的治疗方案常常会使患者更容易受到感染，也可能降低患者的生活质量。
这种名为TLR7的基因突变是在一个西班牙小女孩身上发现的，她在7岁时被诊断出患有红斑狼疮。研究人员采用基因编辑工具把人类身上发生的TLR7基因突变引入小鼠，小鼠出现了类似于人类红斑狼疮患者严重自身免疫性疾病的症状。研究人员认为，这表明TLR7基因突变可导致红斑狼疮。
TLR7的作用是帮助免疫系统抵御病毒感染，但它发生突变会更具攻击性，导致免疫系统攻击健康细胞。
这项研究也有助解释为何女性患红斑狼疮的可能性是男性的大约9倍。TLR7基因存在于X染色体中，女性有2条，男性只有1条。澳大利亚国立大学教授卡萝拉·比努埃萨说，女性在发生TLR7基因突变时，红斑狼疮造成的伤害可能会加倍。
“这是科学家首次证明TLR7基因的遗传变异是自身免疫疾病的驱动因素。”澳大利亚国立大学的维姬·阿萨纳索普洛斯博士说，“这增加了开发新药的可能性，可能改变狼疮的治疗方法。”
公报说，研究人员目前正在与制药公司合作，开发新药或调整现有药物，寻找能抑制TLR7基因的药物。研究中使用的小鼠模型可用于测试TLR7基因相关抑制剂，帮助红斑狼疮患者延缓病情。
研究成果已发表在英国《自然》杂志上。